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助孕父母都正常,宝宝还会有出生缺陷吗?
责任编辑:admin; 发布时间:2020-12-28; 预览次数:

  答案是:还真不一定。根据《北京出生缺陷防治报告》的统计,近年来我国的出生缺陷发生率约为5.6%。

  如果宝宝到了一定阶段仍不能咿呀学语、不能对父母的呼唤做出反应、不能在父母的帮助下行走,那就得注意了很有可能是宝宝的健康出现了严重的问题!有可能是隐性遗传病导致的出生缺陷。

  什么是隐性遗传病?

  简单来说是指父母双方携带某种基因的致病变异,但父母自身表现正常如果这种变异一旦遗传给宝宝,宝宝的病症将非常严重,新生儿期死亡率极高,多数患儿无法存活到成年而且大多数目前是无药可医的。

  只有一个致病基因的正常人即为隐性遗传病的携带者,但因为此类父母没有异常症状所以往往会被忽略掉。

  如果男女双方都是同一种致病变异的携带者,那么相见不如不见。因为她们会有1/4的概率生育出一个先天畸形的宝宝。1/2的概率生育出一个该隐性遗传病的携带者。

  But!夫妻通过双方染色体检查,常规试管婴儿的胚胎筛选方法是发现不了这类问题的,常规羊水穿刺和较新的无创产前检测也无法检测单个基因缺陷。

  只有针对性的产检,如在孕早期通过采集绒毛或是孕中期通过羊水穿刺取样,然后进行基因检测才能确定胎儿是否有遗传病。切不可抱有“只要我进行了产检就不会生出有遗传病的孩子”这样的错误认知。

  孕前和孕期有预防这类疾病的方法吗?有的!

  一级预防

  孕前预防,包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询等;

  二级预防

  孕期进行产前筛查和产前诊断,减少严重出生缺陷儿的出生;

  三级预防

  新生儿疾病的早筛查、早发现、早治疗,来避免或减轻致残。

  二级和三级预防虽然可以降低患儿的出生率但是无法避免终止妊娠对母亲的伤害。做好孕前的隐性遗传病筛查是最重要的一步,是对宝宝和准妈妈最好的关爱和保护。

  可能有朋友要问了:“可是我们夫妻都没有病啊,家里人也很健康,也需要筛查吗”?

  其实没有特殊疾病史可能会有两种常见情况:一种是确实没有某种遗传病。但是数据显示平均每个正常人会携带2.8个隐性遗传病的致病基因,80%的隐性遗传病患者没有任何家族史。

  此外隐性遗传病是讲概率的,即便夫妻双方携带同一致病基因也是25%的概率生育先天畸形的孩子,另有25%完全正常,50%与爸妈相同的携带情况,当然如果致病基因位于X染色体上男孩子有50%的风险是先天畸形。

  母子均安就是全家人的幸福,祝你一路好“孕”。

  

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